Новый общероссийский день осведомленности учрежден МГНЦ и Российским обществом медицинских генетиков.
С внедрением в практику современных подходов, в том числе, секвенирования нового поколения, врачи-генетики стали чаще устанавливать диагноз первичная цилиарная дискинезия на молекулярном уровне.
Название:
15 октября – День осведомленности о первичной цилиарной дискинезии в России
15 октября в России отмечается День осведомленности о первичной цилиарной дискинезии (ПЦД) — редком генетическом заболевании, влияющем на работу ресничек в организме. Заболевание приводит к хроническим респираторным инфекциям, бронхоэктазам, нарушению слуха и возможным аномалиям органов (синдром Картагенера). Диагностика затруднена из-за 3 типов наследования и 63 известных генов, но развивается благодаря секвенированию нового поколения. Лечение симптоматическое (ингаляции, муколитики), но разрабатываются таргетные препараты. День осведомленности помогает врачам, пациентам и организаторам здравоохранения лучше понимать заболевание и планировать помощь.
