Онлайн школа для пациентов с вТТП «ВТТП: ОТ СИМПТОМОВ К ДИАГНОСТИКЕ И ЛЕЧЕНИЮ»
Добро пожаловать на запись специализированной школы для пациентов, посвященной врожденной тромботической тромбоцитопенической пурпуре (врожденная ТТП, болезнь Мошковица, синдром Апшоу—Шульмана). Это заболевание настолько редкое (ультраорфанное), что во всей России зарегистрировано лишь около 30 пациентов. Однако проблемы диагностики, лечения и, главное, обеспечения терапией стоят перед каждым из них остро. В этом видео ведущие эксперты страны, представители врачебного сообщества и юристы подробно разбирают все аспекты жизни с ВТТП: от первых симптомов до стратегий получения дорогостоящего лечения во взрослой жизни. Что вы узнаете из этого видео? Часть 1. Врожденная ТТП у детей (спикер: Калинина Ирина Игоревна) к.м.н., врач-гематолог отделения детской гематологии / онкологии; доцент кафедры Гематологии и клеточных технологий НМИЦ ДГОИ им. Д. Рогачева. Суть заболевания: Дефицит фермента ADAMTS13, который приводит к образованию тромбов в мелких сосудах и разрушению эритроцитов. Симптомы: Желтуха у новорожденных, тромбоцитопения, анемия, неврологические нарушения. Важно знать, что классические 5 симптомов встречаются лишь у 7% пациентов - заболевание маскируется под сепсис или другие инфекции. Диагностика: Программа TTP-SCAN позволяет бесплатно провести анализ на активность фермента и генетическое исследование. Лечение: Пожизненная заместительная терапия. Ранее использовалась плазма (с риском аллергий и инфекций). Сегодня детям доступен рекомбинантный препарат ADAMTS13 через фонд «Круг добра». Главный вызов: Переход во взрослую сеть после 18 лет. Препарат, доступный в детстве, заканчивается, и пациент может остаться без терапии. Часть 2. Взрослые пациенты и беременность (спикер: Галстян Геннадий Мартинович) д.м.н., врач-анестезиолог-реаниматолог, заведующий отделением реанимации и интенсивной терапии ФГБУ «НМИЦ гематологии». Особенности течения: У взрослых заболевание часто впервые проявляется во время беременности (до 92% случаев). Это важно для акушеров-гинекологов, чтобы не путать с HELLP-синдромом. Последствия без лечения: Риск ишемических инсультов и хронической почечной недостаточности. Даже при нормальных анализах крови (вне обострения) риск осложнений остается колоссальным. Профилактика vs Лечение по требованию: Доказано, что профилактическое введение плазмы или препарата раз в 2 недели снижает риск инсульта в 8 раз. Проблема статистики: В России диагностировано лишь 5-6 часть от предполагаемого числа больных. Основная причина — неосведомленность врачей в регионах. Часть 3. Юридический практикум: Как добиться лекарственного обеспечения (спикер: Смирнова Наталья Сергеевна) Юрист I категории, член экспертного совета по редким заболеваниям при комитете по охране здоровья при ГД РФ, юрист ВООЗ. Этот блок - инструкция по выживанию для пациентов с редкими болезнями. Фонд «Круг добра»: Помогает до 19 лет, инвалидность для получения препарата не нужна. Что делать после 19 лет? Нужно срочно оформлять взрослую группу инвалидности. Льготы для инвалидов I и II групп: Имеют право на ВСЕ необходимые препараты (включая незарегистрированные в РФ) по Постановлению Правительства № 890. Отказываться от набора социальных услуг (монетизация) - категорически запрещено. Назначение незарегистрированных препаратов: Только врачебной комиссией или консилиумом федерального центра. Алгоритм действий: Если отказывают, требуйте протокол врачебной комиссии (выдается за 3 дня), пишите письма главврачу и в Минздрав региона. Если не помогает - жалоба в прокуратуру и Росздравнадзор. Часть 4. Работа пациентской организации (спикер: Погосян Неля Сергеевна, Кобец Ольга Анатольевна) Всероссийское общество орфанных заболеваний. Организация выступает мостом между пациентом, врачом и чиновником. Создан закрытый чат поддержки для пациентов с ВТТП, где ведется мониторинг обеспечения и юридическая помощь. Главный совет: Не бойтесь слова «инвалидность». Наличие группы - это гарантия получения терапии во взрослой жизни. Кому нужно посмотреть это видео? Пациентам и их семьям: Чтобы знать свои права и современные возможности лечения. Врачам (педиатрам, терапевтам, акушерам, неврологам): Чтобы не пропустить редкий диагноз и вовремя направить пациента. Юристам и социальным работникам: Чтобы понимать механизмы защиты прав пациентов с орфанными заболеваниями. Не бойтесь задавать вопросы! Если у вас или вашего близкого диагностирована ВТТП, и вы столкнулись с отказами в лечении или сложностями с подтверждением диагноза, обращайтесь во Всероссийское общество орфанных заболеваний по контактам в описании или на сайте. Тайм-коды: 00:00 Вступление 03:30 Лекция для детей (И.И. Калинина) 45:00 Лекция для взрослых и беременность (Г.М. Галстян) 1:45:00 Юридическая защита (Н.С. Смирнова) 2:30:00 Работа пациентской организации и ответы на вопросы ТТП, тромботическая тромбоцитопеническая пурпура, болезнь Мошковица, орфанные заболевания, ВТТП, лечение ТТП, АДМТС13, Круг добра, редкие болезни, гематология, школа пациентов.